زمينه و هدف: ناشنوايی شايعترين اختلالی مي­باشد که ميليون­ها نفر را در سراسر جهان با فراوانی حدود يک در هزار تولد جديد، تحت تاثير قرار داده­است. اخيرا مشخص شده است که يک ژن جديد به نام DFNB59 که پروتئين پژواکين را کد مي­کند، در ايجاد ناشنوايی عصبی نقش دارد. هدف اين مطالعه تعيين فراوانی جهش­ها در ژن DFNB59 در 93 دانش­آموز ناشنوا در استان سيستان و بلوچستان مي­باشد.

  مواد و روش­کار: در اين مطالعه­ی توصيفی آزمايشگاهی 93 دانش­آموز مبتلا به ناشنوايی غير­سندرمی از استان سيستان و بلوچستان، شامل 53 پسر و40 دختر در محدوده­ی سنی 25-7 سال به­روش تصادفی آسان انتخاب واز هر يک پنج ميلي­ليتر خون گرفته شد؛ DNA خون به­روش استاندارد فنل­کلروفرم استخراج گرديد. فراوانی جهش­ها را در ژن DFNB59 ، در نواحی رمزگذارآن (اگزون 7-2)، به روش PCR-SSCP/HA مورد بررسی قرار­داديم.

  يافته­ها: در نمونه­های مورد مطالعه هيچ­گونه جهش بيماري­زا تشخيص داده نشد، اگرچه يک نوع چند شکلی 793 C>G در سه نمونه از 93 دانش­آموز مورد مطالعه (%2/3) شناسايی گرديد.

  نتيجه­گيری: نتايج اين مطالعه هيچ­گونه ارتباطی بين جهش­های ژن DFNB59 و ناشنوايی در استان سيستان و بلوچستان نشان نداد.